Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis beyaz ırkta en sık görülen öldürücü kalıtsal hastalıklardan biridir.Şu anda Kuzey Amerika’da yaklaşık 30.000 ve Avrupa’da 20.000’in üzerinde kişide Kistik Fibrozis hastalığı bulunduğu düşünülmektedir.Kistik Fibrozis, insanlardaki 7.kromozomda bulunan CF transmembran regülatörü (CFTR) geninin normal olmayan iki kopyasının kalıtsal geçişinden kaynaklanan otozomal çekinik özellikte bir hastalıktır. Bu kusurlu gen toplumda yaklaşık her 25 kişinin birinde bulunmaktadır ve kusurlu geni hem anne hem de babasından alan çocuklarda hastalık ortaya çıkmaktadır.Hem anne hem de babanın çekinik gen taşıma olasılığının 625’de 1 olduğu tahminiyle birlikte bu ailede doğan çocuğun Kistik Fibrozis’li olma olasılığı 4’de 1’dir. Bu olasılık her 2.500 canlı doğumda 1 civarında gözlenen insidans ile de uyumludur. Kistik Fibrozis’e halen bir çocukluk dönemi hastalığı olarak bakılmaktadır. 2007 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde ortalama sağkalım yaşı 37.4 olarak tespit edilmiştir.

Hastalığın özelliği geniş bir klinik tablo ve komplikasyonlarla sonuçlanan, ekzokrin bezlerinin yaygın fonksiyon bozukluğudur. Akciğerler ve gastrointestinal sistemdeki mukus bezlerinin salgıları fiziksel değişime uğrayarak yoğunlaşır ve yapışkan hale gelir. IKF birçok organı etkilemekle beraber solunum ve gastrointestinal sistemle ilgili progresif problemler karakteristik özellikleridir.Görülen değişikliklerle bağlantılı klinik komplikasyonlar arasında akciğer dokusunda hasarla kronik iltihaplı bronşit gelişimi, malabsorpsiyona neden olan pankreas yetmezliği, diabetes mellitus, karaciğer hastalığı ve erkeklerde kısırlık sayılabilir

Bunlarla birlikte Kistik Fibrozis’de mortalite ve morbiditenin en önemli nedeni ise solunumla ilgili komplikasyonlardır. Kistik Fibrozis hastalarının %90’dan fazlası obstrüktif solunum hastalığından ölür. Solunum fonksiyon testleri sağkalım konusunda en önemli göstergedir. Beklenen değerin (yaş, cinsiyet ve boy gruplarında) %10 azına sahip bir zorlu vital kapasite (FVC) iki yıllık mortalite oranının yaklaşık %50 civarında olduğunu gösterir. Solunum yolları hastalığı koyu pürülan salgı birikimi, tekrarlayan solunum yolu infeksiyonları ve solunum fonksiyonunun giderek kötüleşmesinin neden olduğu havayolu obstrüksiyonu olarak tanımlanır. Tekrarlayan infeksiyon, inflamasyona ve mukusta lökosit DNA oluşumuna neden olarak balgam kıvamını koyulaştırır ve böylece infeksiyonu daha da artırır. Bu durum akciğer hasarı döngüsü olarak bilinir ve solunum yetmezliği ve ötesinde ölüme neden olur.

Referanslar

  1. National Heart Lung and Blood Institute, Diseases and Conditions Index, Lung Diseases: Cystic Fibrosis. http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/cf/cf_what.html Erişim Tarihi: 25.01.2011
  2. Kerem E et al. Prediction of Mortality in Patients with Cystic Fibrosis. N Engl J Med 1992; 326:1187-1191
  3. Patrick A.Management of Pulmonary Complications in the Patient With Cystic Fibrosis. PCCSU Volume 23
  4. Cystic Fibrosis Foundation. http://www.cff.org Erişim Tarihi: 25.01.2011